İnsan vücudunun en karmaşık yapılarından biri olan genetik kodlar, bazen küçük bir kopyalama hatasıyla tüm hayatı değiştirebiliyor. Toplumda Down sendromu olarak bilinen Trizomi 21 durumu da, hücrelerde fazladan bulunan o tek bir kromozomun sonucu olarak ortaya çıkıyor.
Yıllardır tıp dünyası bu fazlalığın yol açtığı zihinsel ve fiziksel etkileri hafifletmeye çalışsa da doğrudan kaynağa müdahale etmek imkansız görünüyordu. Ancak Harvard Tıp Fakültesi ve Beth Israel Deaconess Tıp Merkezi’ndeki uzmanlar, meseleye bambaşka bir pencereden bakmaya başladı. Bu sefer hedef, hatayı kabullenmek değil, o fazla olan parçayı biyolojik bir hamleyle devre dışı bırakmak.
Vücudumuz aslında genetik fazlalıklarla başa çıkma konusunda sandığımızdan daha tecrübeli. Kadınlardaki hücre yapısını inceleyen araştırmacılar, iki X kromozomundan birinin "XIST" adı verilen özel bir gen sayesinde doğal olarak etkisiz hale getirildiğini fark etti. Bilim insanlarının yeni stratejisi ise bu doğal mekanizmayı kopyalamaktan geçiyor. Laboratuvar ortamında geliştirilen yöntemle, Down sendromlu hücrelerdeki üçüncü 21. kromozoma müdahale edilerek tıpkı X kromozomunda olduğu gibi bir "uyku modu" yaratılması hedefleniyor. Böylece fazla genetik materyalin sistem üzerindeki baskısının ortadan kalkması bekleniyor.
CRISPR teknolojisiyle hedefe tam isabet
Geçmişteki denemeler, müdahalenin hücrelerin geneline yayılamaması nedeniyle başarısızlıkla sonuçlanmıştı. Fakat güncellenen gen düzenleme araçları, yani modifiye edilmiş CRISPR/Cas9 sistemleri, bu engeli aşma konusunda büyük bir direnç gösterdi. Yapılan testlerde, hedefteki fazla kromozomun hücrelerin yarısına yakınında başarıyla susturulduğu saptandı.
En dikkat çekici ayrıntı ise sistemin son derece seçici davranmasıydı; diğer hayati kromozomlara hiçbir zarar verilmeden sadece istenmeyen kopya etkisiz kılındı. Şu an fareler üzerinde devam eden deneyler, eğer istenen sonucu verirse, gelecekte Alzheimer riski ve gelişimsel gecikmeler gibi ağır tabloların önüne geçmek için dev bir adım atılmış olacak.