Doğuştan gelen işitme kayıpları, tıp dünyasının çözmek için yıllardır uğraştığı en karmaşık meselelerden biri. Genellikle genetik faktörlerin belirleyici olduğu bu durum, milyonlarca insanın hayatını sessizlik içinde geçirmesine neden oluyor.
Ancak son dönemde yürütülen bir araştırma, bilim camiasında büyük bir şaşkınlık yarattı. Uzmanlar, nadir görülen bir tür genetik işitme kaybının tedavisi için alışılmadık bir yardımcı buldu: Sıklıkla kullanılan bir cinsel güçlendirici ilaç. Genelde bambaşka amaçlarla kullanılan bu ilacın, işitme duyusunu geri kazandırma potansiyeli taşıması önemli bir gelişme olarak değerlendiriliyor.
Dünya genelinde bir milyardan fazla insanın gürültüye maruz kalma nedeniyle işitme kaybı riskiyle karşı karşıya olduğu tahmin ediliyor. Ancak araştırmacıların asıl odak noktası, bebeklerin dünyaya gözlerini açtıkları andan itibaren yaşadıkları "konjenital" yani doğuştan gelen işitme kaybı. Journal of Clinical Investigation dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, bilim insanları "CPD" adı verilen bir gende meydana gelen spesifik bir mutasyonun, nesilden nesile aktarılan nadir bir işitme kaybı türünde başrolü oynadığını keşfetti. Bu keşif, sadece sorunun kaynağını belirlemekle kalmıyor, aynı zamanda bu durumla doğan bireyler için umut ışığı olan bir tedavi yöntemini de işaret ediyor.
Türkiye'deki üç aileden bilimsel değişime
Araştırmanın fitili, birbiriyle akrabalığı bulunmayan Türkiye'deki üç farklı ailenin incelenmesiyle ateşlendi. Uzmanlar, bu ailelerde ortak olan "sensörinöral işitme kaybı" (SNHL) durumunun izini sürerken, hepsinde CPD geninde benzer mutasyonlar olduğunu fark etti. Normal şartlarda bu gen, vücutta "nitrik oksit" adı verilen hayati bir sinirsel ileticinin üretilmesini sağlayan bir enzimin oluşumundan sorumlu. Nitrik oksit ise iç kulaktaki tüy hücrelerinin sinyalleri beyne iletmesini sağlıyor.
Genetik veritabanlarını tarayan araştırmacılar, CPD mutasyonunun iç kulaktaki tüy hücrelerinde sinyal iletimini yavaşlattığını, hatta durma noktasına getirdiğini belirledi. İşte, bahsi geçen ilaç tam bu noktada devreye giriyor. Araştırma ekibi, kaybedilen fonksiyonları yerine koymak için iki ana yol denedi. Birincisi, vücuttaki eksik maddeyi doğrudan takviye etmekti. İkinci ve daha şaşırtıcı olan seçenek ise etken maddesi sildenafil olan ilacı kullanmaktı.
Meyve sinekleri üzerinde yapılan testlerde, sildenafilin nitrik oksit kaybından etkilenen ana yolları uyardığı ve hücrelerin hayatta kalma oranını artırdığı görüldü. Bu müdahale, deneklerdeki işitme kaybı belirtilerini belirgin şekilde azalttı.
Bu durum, mevcut ilaçların farklı hastalıklar için yeniden değerlendirilmesi stratejisinin ne kadar kritik olduğunu bir kez daha kanıtlıyor. Halihazırda onaylanmış bir ilacın kullanılması, yeni bir ilacın geliştirilme sürecindeki yılları ve maliyeti ortadan kaldırarak tedavinin hastalara ulaşmasını hızlandırabilir. Bilim insanları şimdi iç kulağın bu sürece nasıl tepki verdiğini daha derinlemesine anlamak için çalışmalarına devam edecek. Eğer araştırmalar olumlu sonuçlanmaya devam ederse, sessiz bir dünyada doğan çocuklar için çözüm yolu eczane raflarındaki tanıdık bir ilaç haline gelebilir.