İleri derecede görme kaybı yaşayan hastaların yeniden kapı aralıklarını bulabilmesi, çevresindeki nesneleri fark edebilmesi ve yerdeki yolları takip edebilmesi, deneysel bir gen tedavisinin sonuçları arasında yer aldı. İsviçre ve ABD'deki araştırmacıların geliştirdiği yöntem, kalıtsal bir göz hastalığı nedeniyle görme yetisini kaybeden kişilerin retina hücrelerini yeniden ışığa duyarlı hale getiriyor. New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan klinik çalışma, tedavinin güvenliği ve etkileri hakkında önemli veriler sunuyor.
Araştırmanın merkezinde, yüzden fazla farklı genetik mutasyonla ilişkili olabilen Retinitis Pigmentosa hastalığı var. Retina hücrelerinin zamanla işlevini kaybetmesine yol açan bu hastalık, ileri evrelerde ciddi görme kaybına neden oluyor. Araştırmacılar, hastalığa yol açan farklı genleri ayrı ayrı düzeltmek yerine, geriye kalan retina hücrelerine ışığı algılama yeteneği kazandırmayı hedefliyor.
Gözdeki hücreler ışığa duyarlı hale getiriliyor
İsviçre'deki Moleküler Oftalmoloji Enstitüsü ve Pittsburgh Üniversitesi Tıp Merkezi araştırmacılarının geliştirdiği tedavi, hücrelerin ışık kullanılarak kontrol edilmesini sağlayan optogenetik yöntemine dayanıyor. Birinci faz klinik çalışmasına, her iki gözünde de ileri derecede görme kaybı bulunan 10 yetişkin katıldı. Araştırmacılar, hastaların görme kaybından daha fazla etkilenen gözlerine tek seferlik gen tedavisi uyguladı. Enjeksiyonda, kehribar rengi ışığa duyarlı ChrimsonR adlı proteinin üretilmesini sağlayan genetik bilgiyi taşıyan zararsız bir viral vektör kullanıldı. Böylece retinada kalan hücrelerin belirli ışık sinyallerine tepki verebilmesi amaçlandı.
Tedavinin ikinci aşamasında ise özel gözlükler devreye girdi. Bu gözlükler, çevreden alınan görsel bilgileri kehribar rengi ışık sinyallerine dönüştürerek retinaya iletiyor. Genetik müdahaleyle ışığa duyarlı hale getirilen hücreler de bu sinyallere yanıt verebiliyor.
Yöntemin temel farkı, Retinitis Pigmentosa'ya neden olan mutasyonların her birine ayrı tedavi geliştirmeyi gerektirmemesi. Araştırmacılar, hastalığın genetik kökeninden bağımsız olarak işlevini koruyan retina hücrelerinden yararlanmayı amaçlıyor.
On hastadan altısında görme becerileri gelişti
Beş yıla kadar uzanan takip verileri, deneysel tedavinin güvenliği açısından olumlu sonuçlar ortaya koydu. Hastaların çoğunda yalnızca hafif ve geçici göz iltihaplanmaları görüldü. Yüksek doz uygulanan katılımcılarda da ciddi bir yan etki bildirilmedi.
Görme işlevlerine ilişkin sonuçlar da dikkat çekiciydi. Çalışmaya katılan 10 hastanın altısında klinik açıdan anlamlı düzeyde ışık hassasiyeti artışı kaydedildi.
Bununla birlikte tedavinin, hastalara normal görme yetisini geri kazandırdığı söylenemez. Katılımcılar yüzleri net biçimde seçemiyor veya çevrelerini sağlıklı bir gözün algıladığı ayrıntılarla göremiyordu. Buna karşılık bazı hastalar kapı boşluklarını bulma, nesnelerin yerini belirleme ve yerdeki rotaları takip etme gibi günlük yaşam açısından önemli beceriler kazandı.
Araştırmanın birinci fazda olması ve yalnızca 10 kişiyi kapsaması, sonuçların daha geniş katılımlı deneylerle değerlendirilmesini gerektiriyor. Uzun dönem takip verilerinde ciddi güvenlik sorunu bildirilmemesi ise sonraki klinik aşamalar açısından olumlu bir bulgu olarak değerlendiriliyor.
Hastalığın erken evrelerinde daha güçlü sonuçlar bekleniyor
Araştırmacıların dikkat çektiği noktalardan biri, tedavinin retinada çok az sayıda canlı hücre kaldığı ileri evre hastalarda bile belirli görme becerilerini geri kazandırabilmesi. Uzmanlar, aynı yaklaşımın hastalığın daha erken dönemlerinde uygulanması halinde daha güçlü sonuçlar elde edilebileceğini düşünüyor. Ancak bu beklentinin doğrulanması için farklı hastalık evrelerindeki katılımcılarla yeni çalışmalar yapılması gerekiyor.
Optogenetik alanındaki araştırmalarıyla Karl Deisseroth, Peter Hegemann ve Georg Nagel'in Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'ne layık görülmesi de yönteme yönelik ilgiyi artırmış durumda. Hücrelerin ışıkla kontrol edilmesini sağlayan bu yaklaşım, laboratuvar araştırmalarından klinik tedavilere uzanan yeni uygulamaların temelini oluşturuyor.
Araştırma ekibinin sonraki hedefi, katılımcı sayısını artırmak ve kullanılan teknolojiyi geliştirerek daha ileri klinik aşamalara geçmek. Mevcut sonuçlar, ileri derecede görme kaybı yaşayan bazı hastalarda sınırlı fakat günlük yaşamda karşılığı olan görme becerilerinin yeniden kazanılabileceğini gösteriyor.